Mijn naam is Luna Lind en ik ben zesdejaars geneeskundestudent aan de universiteit van Amsterdam. Momenteel werk ik aan mijn masterthesis onder begeleiding van kinderarts dr. L.A. Menke en arts VG Sylvia Huisman, verbonden aan het Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen.
Luna stelt zichzelf voor...
In het kader van mijn onderzoek richt ik mij op het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) in Nederland. Met behulp van bestaande gegevens uit polibezoeken in het Amsterdam UMC willen wij een actueel overzicht maken van de klinische en genetische kenmerken van kinderen en volwassenen met CdLS in Nederland. Een dergelijk landelijk en up-to-date overzicht is tot op heden nog niet beschikbaar. Op deze manier hopen wij bij te dragen aan een beter inzicht in het syndroom en de variatie die daarin bestaat. Indien u hiervoor wordt benaderd, hopen wij dat u bereid bent om dit onderzoek te ondersteunen door toestemming te geven voor het gebruik van deze gegevens. Op deze manier kunt u bijdragen aan het vergroten van de kennis over CdLS in Nederland.
