Occurrence of CdLS by Sex
Alleen in English!
Overzicht van alle veelgestelde vragen
Deze vragen en antwoorden zijn verzameld voor en door mensen met een zeldzame aandoening ( ALGEMEEN
MALAN) en professionele experts rond ALGEMEEN
MALAN.
We denken hiermee een goede plek te zijn om betrokkenen bij ALGEMEEN
MALAN op weg te helpen in hun zoektocht naar antwoorden. Zeldzaam, maar samen sterk!
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Introductie
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben?
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Medische Zorg van 0 - 18 jaar
Chiari-malformatie
Thalassemia
Alleen in English!
Terugkerende infecties
Slappe luchtpijp (tracheomalacie)
Surgical Weight Limit
Alleen in English!
Orchidopexie
Retracted Testicle
Alleen in English!
Uitdroging
Protocol voor intraveneus infuus
Urine Odor
Alleen in English!
Fontaneloperatie
Griepprikken
Developmental Delay, Mental Retardation
Alleen in English!
Huidaandoeningen
Microcefalie
Besmetting met Clostridium difficile #2
Zwakte aan de rechterkant van het lichaam
Zuurstofniveau
Pancreatitis (alvleesklierontsteking)
Waterpokkenvaccin
Pulmonalisstenose
Circumcision
Alleen in English!
Neonatal Hypertension
Alleen in English!
Toilet Training for Loose Bowels
Alleen in English!
Huilbaby
Zindelijkheid
Cyclical Vomiting and Abdominal Migraines
Alleen in English!
Immune System
Alleen in English!
Cardiologie
Dikke Darm
Reflux and Allergies
Alleen in English!
Urineweginfecties
Behandeling van niet-ingedaalde testikels
Hoge bloeddruk
Smallpox Vaccine/Immunization
Alleen in English!
Urinary Tract Infections
Alleen in English!
Sonde valt eruit
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Groei tijdens de kindertijd
Chiari-malformatie
Groei hormonen
Growth Hormone Therapy
Alleen in English!
Slow Weight Gain
Alleen in English!
Groeihormoon
Microcefalie
Moeite met aankomen
Groeihormoon
Groei en calorieën
Constipatie, spijsvertering, gewichtstoename en CdLS
Botleeftijd
Groeiachterstand
Groei hormonen
Langzaam aankomen
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Voedings- en tandproblemen
Nissen-fundoplicatie
Tandimplantaten
Medical Needs at School: Feeding, schools, nursing
Alleen in English!
Dieet bij reflux
Effect van Tegretol op tandvlees
Uittrekken van voedingssonde
Tandgroei
Ketogenic Diet
Alleen in English!
Sedation for dental work
Alleen in English!
Tanden krijgen
Gastro-enterologie - voeding
Nipple Feeding
Alleen in English!
Behandeling van Clostridium Difficile
Caloric intake via feeding tube
Alleen in English!
Beginnen met vast voedsel
Slow Weight Gain
Alleen in English!
Ademhaling tijdens voeding
Tandenknarsen
Constipation and G-Tubes
Alleen in English!
Aften
Tandenknarsen/kwijlen
Van sonde- naar mondvoeding
Narcose bij de tandarts
Irritatie door een Mic-key (huidprobleem, gastrostomie, schimmelinfectie)
tandenknarsen (bruxisme )
Overgewicht
Het trekken van de hoektanden
Lactose Intolerance (Formula Alternatives, Fat Intake)
Alleen in English!
Moeite met aankomen
Broze botten/osteoporose
Ontbrekende tanden
Rijst graanproducten (cornflakes)
Eten en slikproblemen
Allergisch voor medicatie
Thinning of the hair
Alleen in English!
Wisdom Teeth-Impacted
Alleen in English!
Gedrag en kiezen
Pica
Uitval van melktanden
G-tube and vomiting
Alleen in English!
Voedingssondes
Gas in de maag en haaruitval bij Prilosec
Sensorische integratie en voeding
Receding gums (Wisdom teeth, Gingival grafts)
Alleen in English!
Gedrag en Dieet
Reflux and Tooth Decay
Alleen in English!
Voedingssonde en formulemelk
Voedingssupplement
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > vaardigheid om te bewegen en met de omgeving om te gaan
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Pijn en gedrag
Postoperative pain medication
Alleen in English!
Lower abdominal pain
Alleen in English!
Tandenknarsen
Pijnlijke stoelgang
Malrotation Surgery
Alleen in English!
Dwangmatig gedrag
Pijn in de benen
Behavior medications
Alleen in English!
Zware lichaamsgeur en bloed in de luier
Teething
Alleen in English!
C. Difficile (Colitis)
Alleen in English!
Haar uittrekken
Zindelijkheid
Chronic GI Pain
Alleen in English!
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Puberteit
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Medische zorg voor volwassenen
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Medische zorg voor volwassenen > Kunnen mensen met CdLS kinderen krijgen?
Spermaproductie
Sexuality
Alleen in English!
Mannelijke geslachtshormonen
Urogenitale problemen
Onregelmatige menstruatie
Erfelijkheid en de ernst van CdLS
Menstruatie
Zware lichaamsgeur en bloed in de luier
Birth Control: Depo-Provera vs. the patch, Premenstrual symptoms
Alleen in English!
Recurrence in Offspring (Fertility)
Alleen in English!
Puberty/Birth Control
Alleen in English!
Menstrual Cycle
Alleen in English!
Menstruation
Alleen in English!
Birth Control and Weight Gain
Alleen in English!
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Medische zorg voor volwassenen > Overgewicht tijdens volwassenheid
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Medische zorg voor volwassenen > Orgaan problemen bij Volwassenen met CdLS?
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben? > Medische zorg voor volwassenen > Risk of Cancer in CdLS
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Maag-Darm problematiek
Buikpijn
Vesico-ureterale reflux/Acidophilus
Bariumpap slikken
Dikke Darm
Weefselonderzoek en reflux medicatie
C. Difficile (Colitis)
Alleen in English!
Hiatal Hernia
Alleen in English!
Kidney reflux (Hydronephrosis)
Alleen in English!
Heupsubluxatie
Anemie (bleek worden, slechte zuurstof-opname bloedcellen)
Diaphragmatic Hernia and CdLS
Alleen in English!
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Misvorming door draaiing in de darm
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Verstopping van de darmen
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Reflux
GERD , Prilosec , Nexium Barrett's esophagus
Nissen-fundoplicatie
Nissen Fundoplication Undone
Alleen in English!
Buikpijn
Dieet bij reflux
Life Span of Nissen Fundoplication
Alleen in English!
Maagproblemen
Gal
Reflux - Wanneer testen?
Een Nissen-fundoplicatie weghalen
Gastro-enterologie - voeding
Medicijnen voor gastro-intestinale aandoeningen - werking
Verwijderen van voedingssonde
Prilosec Side Effects
Alleen in English!
Constipation and G-Tubes
Alleen in English!
Geschiktheid voor een fundoplicatie
Behandeling bij middenrifbreuk
Pijn in de benen
Gebruik van Nexium
Weefselonderzoek en reflux medicatie
Medicijnen bij reflux
Eten en slikproblemen
Reglan Use
Alleen in English!
Risico's van een fundoplicatie
Huilbaby
Maag-darmproblemen i.c.m. slechte adem en donkere tanden
Alternatief voor fundoplicatie
Voedingssondes
Reflux and Allergies
Alleen in English!
Astma
Gas in de maag en haaruitval bij Prilosec
Constipatie - voeding
Reflux and Tooth Decay
Alleen in English!
Voedingssonde en formulemelk
Voedingssupplement
Chronic GI Pain
Alleen in English!
Hip Issues (Back arching)
Alleen in English!
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Zintuigen
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Zintuigen > De ogen en het gezichtsvermogen
Cloudiness of the Cornea
Alleen in English!
Corticale Visusstoornis (CVI)
Strabismus Surgery
Alleen in English!
Pijn in de ogen
Breaking eye glasses, Behavior
Alleen in English!
Ooglaseren
Detached Retina (Myopia, Nearsightedness)
Alleen in English!
Nystagmus
Alleen in English!
Ooginfectie
Ptosis Surgery (Blepharitis, Sties)
Alleen in English!
Ooglidontsteking
Ptosis
Alleen in English!
Ptosisoperatie
Keeping Glasses On
Alleen in English!
Ptosis Redo
Alleen in English!
Dysgrafie
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Zintuigen > Oren en het gehoor
Tympanomastoidectomy
Alleen in English!
Ear Tube Surgery Concern
Alleen in English!
Ataxie (ongecoördineerd bewegen, wankelen)
Gehoor/Vlakke Tympanogrammen
Trommelvliesperforatie
Gehoor testen
Oorbuisjes/myringotomie
Hearing Aids
Alleen in English!
Ear tubes
Alleen in English!
Chronische oorproblemen / myringotomie
Duration of Ear Tubes
Alleen in English!
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Zintuigen > Mond, neus en keel
Neuspoliepen
Behandelopties bij micrognathie
Submucous Cleft Palate Surgery
Alleen in English!
Prevalentie van gespleten gehemelte bij CdLS
Aften
Het trekken van de hoektanden
Frenectomy
Alleen in English!
Recurring Sinus Infections/Nasal Polyps
Alleen in English!
Maag-darmproblemen i.c.m. slechte adem en donkere tanden
Slaapproblemen
Gespleten lip en gehemelte
Operatie van een gespleten verhemelte (schisis)
Astma
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Het bewegingsapparaat
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Het bewegingsapparaat > Afwijkingen van de bovenste ledematen
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Het bewegingsapparaat > Afwijkingen van de onderste ledematen
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Het bewegingsapparaat > Scoliosis
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Het autonome zenuwstelsel
Epileptische aanvallen
Migraine
Ketogenic Diet
Alleen in English!
Tethered Spinal Cord
Alleen in English!
Epileptische aanvallen
Seizure Activity
Alleen in English!
Seizure Medication
Alleen in English!
Slapeloosheid
Epileptische aanvallen en leeftijd
Fontaneloperatie
ADHD bij kinderen met CdLS
Evenwichtsstoornis
Medicijnen bij epileptische aanvallen
Centrale slaapapneu
Voortekenen bij een epileptische aanval
Reactie op medicatie
Pubertas Praecox / Vroegtijdige Puberteit
Motorische onrust (akathisie)
Neuropathic Pain/Refusal to Walk
Alleen in English!
Hersengolfactiviteit
Tethered Spinal Cord
Alleen in English!
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Gezondheid problematiek bij CdLS > Slaap
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS > Verstandelijke Beperking
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS > Vaardigheid om zaken te doen
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS > Zintuiglijke Verwerking
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS > Adaptief gedrag
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS > Zelfbeschadigend en agressief gedrag
Obsessive-Compulsive behavior
Alleen in English!
Medicijnen bij gedragsproblemen
Woedeaanvallen en agressief gedrag
Agressie
Haar uittrekken
Bijwerkingen van amitriptyline
Behavior medications
Alleen in English!
Self-Injury and Hair Pulling
Alleen in English!
Sleeping Too Much
Alleen in English!
Trazodon bijwerkingen - Haaruitval
Haar uittrekken
Gedrag en kiezen
Automutilatie en bitjes
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS > Repetitief gedrag
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS > Sociaal functioneren en Autisme Spectrum Stoornissen (ASS)
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS > Angst
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Cognitieve en gedragskenmerken bij CdLS > Communicatie en taal
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Plannen voor de beste kwaliteit van leven
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Plannen voor de beste kwaliteit van leven > Zorgtransitieplanning (medisch)
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Familie in haar kracht zetten
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom? > Other genes
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom? > Mosaicism
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom? > Herhalingsrisico binnen families
Diagnose en hoe om te gaan met het Cornelia de Lange syndrome > Hoe wordt de diagnose Cornelia de Lange Syndroom gesteld? > prenatale CdLS diagnose (voor de geboorte).
