Occurrence of CdLS by Sex
Apenas em English!
Resumen de todas las preguntas más frecuentes
Estas perguntas e respostas são recolhidas para e por pessoas com uma doença rara ( ZELDZAME AANDOENING) e especialistas profissionais em torno de ZELDZAME AANDOENING.
Ao fazê-lo, acreditamos ser um recurso útil para as pessoas afectadas pela ZELDZAME AANDOENING na sua procura de respostas. Raros, mas juntos somos fortes!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Introduction
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need?
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Paediatric Medical Care
Chiari Malformation
Apenas em English!
Thalassemia
Apenas em English!
Recurrent infections
Apenas em English!
Tracheomalacia
Apenas em English!
Surgical Weight Limit
Apenas em English!
Testicular surgery
Apenas em English!
Retracted Testicle
Apenas em English!
Dehydration
Apenas em English!
IV protocol
Apenas em English!
Urine Odor
Apenas em English!
Fontanel surgery (Craniosynostosis)
Apenas em English!
Flu Shots
Apenas em English!
Developmental Delay, Mental Retardation
Apenas em English!
Skin breakdown
Apenas em English!
Microcephaly
Apenas em English!
C. Difficile Treatment #2
Apenas em English!
Right side weakness
Apenas em English!
Oxygen levels
Apenas em English!
Pancreatitis
Apenas em English!
Chicken Pox Vaccine
Apenas em English!
Pulmonary stenosis
Apenas em English!
Circumcision
Apenas em English!
Neonatal Hypertension
Apenas em English!
Toilet Training for Loose Bowels
Apenas em English!
Colic
Apenas em English!
Toilet Training
Apenas em English!
Cyclical Vomiting and Abdominal Migraines
Apenas em English!
Immune System
Apenas em English!
Cardiology
Apenas em English!
Colon
Apenas em English!
Reflux and Allergies
Apenas em English!
Urinary Tract Infections
Apenas em English!
Treatment of Undescended Testicles
Apenas em English!
Hypertension
Apenas em English!
Smallpox Vaccine/Immunization
Apenas em English!
Urinary Tract Infections
Apenas em English!
G-tube Falling Out
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Growth in Childhood
Chiari Malformation
Apenas em English!
Growth Hormones
Apenas em English!
Growth Hormone Therapy
Apenas em English!
Slow Weight Gain
Apenas em English!
Growth hormones side effects
Apenas em English!
Microcephaly
Apenas em English!
Weight Gain
Apenas em English!
Growth Hormones
Apenas em English!
Growth and Calories
Apenas em English!
Weight gain and CdLS
Apenas em English!
Bone Age
Apenas em English!
Failure to Thrive
Apenas em English!
Growth hormone effectiveness
Apenas em English!
Slow weight gain
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Feeding and Dental Difficulties
Nissen Fundoplication
Apenas em English!
Dental Implants
Apenas em English!
Medical Needs at School: Feeding, schools, nursing
Apenas em English!
Dietary considerations for reflux
Apenas em English!
Effects of Tegretol on mouth
Apenas em English!
Pulling out feeding-tube buttons
Apenas em English!
Teeth Growth
Apenas em English!
Ketogenic Diet
Apenas em English!
Sedation for dental work
Apenas em English!
Teething
Apenas em English!
Gastroenterology (Feeding)
Apenas em English!
Nipple Feeding
Apenas em English!
C. Difficile Treatment
Apenas em English!
Caloric intake via feeding tube
Apenas em English!
Introducing Solid Foods
Apenas em English!
Slow Weight Gain
Apenas em English!
Suck/Swallow/Breath - Feeding Issues
Apenas em English!
Teeth Grinding
Apenas em English!
Constipation and G-Tubes
Apenas em English!
Canker Sores
Apenas em English!
Dental/Grinding/Sliming
Apenas em English!
Oral feeding and G-tube weaning
Apenas em English!
Anesthesia for dental work
Apenas em English!
Mic-key site irritation (Site care, gastrostomy button, yeast infection)
Apenas em English!
Teeth Grinding "Bruxism"
Apenas em English!
Obesity
Apenas em English!
Pulling Eye Teeth
Apenas em English!
Lactose Intolerance (Formula Alternatives, Fat Intake)
Apenas em English!
Weight Gain
Apenas em English!
Brittle Bones
Apenas em English!
Missing Teeth
Apenas em English!
Rice Cereal Allergy
Apenas em English!
Feeding and Dysphagia
Apenas em English!
Allergy to Formula
Apenas em English!
Thinning of the hair
Apenas em English!
Wisdom Teeth-Impacted
Apenas em English!
Behavior/Dental/Molars
Apenas em English!
Behavior, Picking, Pica
Apenas em English!
Teeth Exfoliation
Apenas em English!
G-tube and vomiting
Apenas em English!
Feeding Tubes
Apenas em English!
GI - Gas and Prilosec
Apenas em English!
Sensory Integration and Feeding
Apenas em English!
Receding gums (Wisdom teeth, Gingival grafts)
Apenas em English!
Behavior/Diets
Apenas em English!
Reflux and Tooth Decay
Apenas em English!
G-tube and Formula
Apenas em English!
Diet for feeding issues with Reflux
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Ability to move around and manipulate the environment
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Pain and Behaviour
Postoperative pain medication
Apenas em English!
Lower abdominal pain
Apenas em English!
Teeth Grinding
Apenas em English!
Painful Bowel Movement
Apenas em English!
Malrotation Surgery
Apenas em English!
Compulsive behavior
Apenas em English!
Bone Pain
Apenas em English!
Behavior medications
Apenas em English!
Body odor and bloody diaper
Apenas em English!
Teething
Apenas em English!
C. Difficile (Colitis)
Apenas em English!
Hair pulling
Apenas em English!
Bladder control
Apenas em English!
Chronic GI Pain
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Puberty
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Adult medical Follow-up
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Adult medical Follow-up > Can individuals with CdLS have children?
Sperm Production
Apenas em English!
Sexuality
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Male Sex Hormones
Apenas em English!
Genitourinary Issues
Apenas em English!
Irregular Menstruation
Apenas em English!
Heredity and level of affectedness with CdLS
Apenas em English!
Menstruation
Apenas em English!
Body odor and bloody diaper
Apenas em English!
Birth Control: Depo-Provera vs. the patch, Premenstrual symptoms
Apenas em English!
Recurrence in Offspring (Fertility)
Apenas em English!
Puberty/Birth Control
Apenas em English!
Menstrual Cycle
Apenas em English!
Menstruation
Apenas em English!
Birth Control and Weight Gain
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Adult medical Follow-up > Weight Management in Adulthood
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Adult medical Follow-up > How are the Organs Affected in Adults with CdLS?
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > What medical care may a child with CdLS need? > Adult medical Follow-up > Risk of Cancer in CdLS
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS...
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Gastrointestinal Problems
Abdominal pain
Apenas em English!
Kidney reflux/Acidophilis
Apenas em English!
Barium Swallow
Apenas em English!
Colon
Apenas em English!
Biopsy and reflux meds
Apenas em English!
C. Difficile (Colitis)
Apenas em English!
Hiatal Hernia
Apenas em English!
Kidney reflux (Hydronephrosis)
Apenas em English!
Hip subluxation
Apenas em English!
Anemia (a decrease in red, oxygen-carrying blood cells)
Apenas em English!
Diaphragmatic Hernia and CdLS
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Intestinal malrotation
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Constipation
Lower abdominal pain
Apenas em English!
Painful Bowel Movement
Apenas em English!
Colon
Apenas em English!
Constipation
Apenas em English!
Colon
Apenas em English!
Constipation
Apenas em English!
Flatulence (GI)
Apenas em English!
Constipation
Apenas em English!
Miralax-Constipation
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Reflux
Barrett's esophagus
Apenas em English!
Nissen Fundoplication
Apenas em English!
Nissen Fundoplication Undone
Apenas em English!
Abdominal pain
Apenas em English!
Dietary considerations for reflux
Apenas em English!
Life Span of Nissen Fundoplication
Apenas em English!
GI Issues
Apenas em English!
Gastroenterology-Bile
Apenas em English!
Reflux - When to Test
Apenas em English!
Reversing a Nissen Fundoplication
Apenas em English!
Gastroenterology (Feeding)
Apenas em English!
GI Medication Potency
Apenas em English!
G-tube Removal
Apenas em English!
Prilosec Side Effects
Apenas em English!
Constipation and G-Tubes
Apenas em English!
Fundoplication consideration
Apenas em English!
Hiatal Hernia Treatment
Apenas em English!
Bone Pain
Apenas em English!
Nexium Use
Apenas em English!
Biopsy and reflux meds
Apenas em English!
GI Medications
Apenas em English!
Feeding and Dysphagia
Apenas em English!
Reglan Use
Apenas em English!
Fundoplication Risks
Apenas em English!
Colic
Apenas em English!
GI Issues related to Mouth Odor/Teeth Darkening
Apenas em English!
Fundoplication Alternative
Apenas em English!
Feeding Tubes
Apenas em English!
Reflux and Allergies
Apenas em English!
Asthma
Apenas em English!
GI - Gas and Prilosec
Apenas em English!
Constipation
Apenas em English!
Reflux and Tooth Decay
Apenas em English!
G-tube and Formula
Apenas em English!
Diet for feeding issues with Reflux
Apenas em English!
Chronic GI Pain
Apenas em English!
Hip Issues (Back arching)
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Senses
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Senses > The eyes and the visual system
Cloudiness of the Cornea
Apenas em English!
Cortical Vision Impairment
Apenas em English!
Strabismus Surgery
Apenas em English!
Eye discomfort
Apenas em English!
Breaking eye glasses, Behavior
Apenas em English!
Eyes-Excimer Laser Surgery
Apenas em English!
Detached Retina (Myopia, Nearsightedness)
Apenas em English!
Nystagmus
Apenas em English!
Eye Infection
Apenas em English!
Ptosis Surgery (Blepharitis, Sties)
Apenas em English!
Blepharitis
Apenas em English!
Ptosis
Apenas em English!
Ptosis surgery
Apenas em English!
Keeping Glasses On
Apenas em English!
Ptosis Redo
Apenas em English!
Dysgraphia
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Senses > Ears and hearing
Tympanomastoidectomy
Apenas em English!
Ear Tube Surgery Concern
Apenas em English!
Ataxia (Uncoordinated movement, staggering)
Apenas em English!
Hearing; Flat Tympanograms
Apenas em English!
Tympanic membrane (ear drum) perforation
Apenas em English!
Auditory testing
Apenas em English!
Ear Tubes/Myringotomy
Apenas em English!
Hearing Aids
Apenas em English!
Ear tubes
Apenas em English!
Chronic Ear Problems; Myringotomy
Apenas em English!
Duration of Ear Tubes
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Senses > Mouth, nose and throat
Nasal Polyps
Apenas em English!
Treatment Options for Small Jaw
Apenas em English!
Submucous Cleft Palate Surgery
Apenas em English!
Prevalence of cleft palate in CdLS
Apenas em English!
Canker Sores
Apenas em English!
Pulling Eye Teeth
Apenas em English!
Frenectomy
Apenas em English!
Recurring Sinus Infections/Nasal Polyps
Apenas em English!
GI Issues related to Mouth Odor/Teeth Darkening
Apenas em English!
Sleep Difficulties
Apenas em English!
Cleft Lip and Palate
Apenas em English!
Cleft palate surgery
Apenas em English!
Asthma
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > The musculoskeletal system
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > The musculoskeletal system > Upper limb abnormalities:
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > The musculoskeletal system > Lower limb abnormalities
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > The musculoskeletal system > Scoliosis
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Autonomic nervous system
Seizures
Apenas em English!
Migraines
Apenas em English!
Ketogenic Diet
Apenas em English!
Tethered Spinal Cord
Apenas em English!
Seizure Onset Age
Apenas em English!
Seizure Activity
Apenas em English!
Seizure Medication
Apenas em English!
Insomnia
Apenas em English!
Seizures and Age
Apenas em English!
Fontanel surgery (Craniosynostosis)
Apenas em English!
ADHD
Apenas em English!
Unsteadiness
Apenas em English!
Medications - Seizures
Apenas em English!
Central Apnea
Apenas em English!
Seizure auras
Apenas em English!
Medications Reaction
Apenas em English!
Precocious Puberty
Apenas em English!
Behavior medication side effect
Apenas em English!
Neuropathic Pain/Refusal to Walk
Apenas em English!
EEG- Brain Wave Activity
Apenas em English!
Tethered Spinal Cord
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Health difficulties in CdLS... > Sleep
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS
ADHD2
Apenas em English!
Eye discomfort
Apenas em English!
Breaking eye glasses, Behavior
Apenas em English!
Compulsive behavior
Apenas em English!
Behavior, Ripping, Destruction of Toys
Apenas em English!
ADHD
Apenas em English!
Behavior medication
Apenas em English!
Behavior/Diets
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS > Intellectual Disability
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS > Executive Function
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS > Sensory processing
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS > Adaptive behaviour in CdLS
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS > Self-injurious and aggressive behaviour
Obsessive-Compulsive behavior
Apenas em English!
Behavior Medications
Apenas em English!
Cyclical Behavioral Patterns
Apenas em English!
Behavior/Aggression
Apenas em English!
Hair pulling 2
Apenas em English!
Side Effects of Elavil
Apenas em English!
Behavior medications
Apenas em English!
Self-Injury and Hair Pulling
Apenas em English!
Sleeping Too Much
Apenas em English!
Trazodone Side Effects - Hair Loss
Apenas em English!
Hair pulling
Apenas em English!
Behavior/Dental/Molars
Apenas em English!
SIB and Oral Retainers
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS > Repetitive behaviour
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS > Social functioning including ASDs
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS > Anxiety
Temporary incontinence
Apenas em English!
Anti-anxiety Medication
Apenas em English!
Obsessive-Compulsive behavior
Apenas em English!
Mouthing
Apenas em English!
Behavior, Rigidity, Anxiety, and Mood Swings
Apenas em English!
Compulsive Behavior
Apenas em English!
Bladder control
Apenas em English!
Sleep and Melatonin
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Cognitive and behavioural characteristics in CdLS > Communication and language
Babbling
Apenas em English!
Nonverbal Communication (vocal cords)
Apenas em English!
Speech and Language
Apenas em English!
Speech and Language, Helpful Hints
Apenas em English!
Reading Programs
Apenas em English!
Frenectomy
Apenas em English!
Communication devices
Apenas em English!
Oral Motor Apraxia
Apenas em English!
Speech vs. Communication Devices
Apenas em English!
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Planeamento para a melhor qualidade de vida
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Planeamento para a melhor qualidade de vida > Medical Care transitioning
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Family Empowerment
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Moleculair diagnostic criteria
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Moleculair diagnostic criteria > Other genes
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Moleculair diagnostic criteria > Mosaicism
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Moleculair diagnostic criteria > Familial recurrence risk
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome > Diagnostic approaches > diagnosis of CdLS prenatally (before birth)
