Diagnose en hoe om te gaan met iemand met het Cornelia de Lange Syndroom

eerste internationale consensusverklaring
(Aangepast voor gemakkelijke toegang en bredere distributie).

1. Wat is het Cornelia de Lange-syndroom?
2. Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange-syndroom?
3. Hoe wordt de diagnose Cornelia de Lange-syndroom gesteld?
4. Welke medische zorg kan een kind met CdLS nodig hebben?
5. Welke gezondheidsproblemen kan een kind met CdLS krijgen?
6. Wat zijn de cognitieve  en gedragskenmerken van het Cornelia de Lange-syndroom?
7. Veranderen de cognitieve en gedragskenmerken met de leeftijd bij CdLS ?
8. Zorgplanning bij Cornelia de Lange-syndroom.

• Volledige lijst van aanbevelingen:
• Referenties
• Aanvullend vak 1. Medische noodgevallenkaart Cornelia de Lange-syndroom
• Tabel 3. Studies die melding maken van het niveau van de intellectuele handicap bij personen met het Cornelia de Lange-syndroom
• Tabel 4. Studies die het niveau van de ontwikkelingsachterstand bij personen met het Cornelia de Lange syndroom rapporteren

_{Aangepast van: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018). Diagnose en management bij Cornelia de Lange Syndroom: Eerste internationale consensusverklaring. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666.}

De tekst van deze pagina's en de figuren 1, 2, 3, 4 en 5, de tabellen 1 en 2 en kader 1 zijn aangepast ten opzichte van het oorspronkelijke artikel.

Aanpassing, de Engelse basisversie, geschreven door: Lauren Shelley, Rachel Royston, Chris Oliver, Tonie Kline, David Fitzpatrick, Bjorn Harris, Steve Knight, Alan Peaford, Jules Harris, David Axtell, Charlie Blockley, Sara Peaford and Natalie Blockley.

Het werk aan de aanpassing werd gefinancierd door een subsidie van Cerebra aan de Universiteit van Birmingham.>>https://www.birmingham.ac.uk/schools/psychology/centres/cerebra/index.aspx||rel="noopener noreferrer" target="_blank"]]

_{Opmerking: Verwijzingen naar gepubliceerde documenten worden aangeduid met (nummer), bijvoorbeeld (1) of (2). De volledige referentie voor het document is te vinden naast het corresponderende nummer in het referentiegedeelte aan het einde van het document.}

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Bron:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, Gepubliceerd op 11 jul 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/02 14:47

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/02 14:47

Vertaald in het nl door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/02 14:47