NIPBL
NIPBL
El gen NIPBL codifica una proteína que es parte del centro regulador del complejo de cohesinas y, junto con otro gen (MAU2), ayuda al anillo a acoplarse a la doble cadena del ADN. Se pueden encontrar mutaciones de NIPBL en aproximadamente el 70% de los pacientes con SCdL. El SCdL clásico suele estar causado por mutaciones en NIPBL (13,14). en aproximadamente el 70% de los pacientes con SCdL. El SCdL clásico suele estar causado por mutaciones en como se describe aquí . Aproximadamente el 3% de pacientes tienen deleciones. Asimismo, hay bastantes pacientes con SCdL clásico que tienen un mosaicismo de la mutación NIPBL, es decir que la mutación no aparece en todas las células analizadas (p.ej. la mutación no puede detectarse en una muestra de sangre, pero sí en las células procedentes de un frotis bucal (23) (ver abajo).
Mientras que los pacientes con el fenotipo clásico de SCdL suelen presentar mutaciones en el gen NIPBL, los pacientes con mutaciones en otros genes causantes del SCdL también pueden cumplir los criterios del SCdL.
