Demandez à nos experts
Ces questions et réponses sont collectées pour et par des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (CDLS) et des experts professionnels autour de CDLS.
Ce faisant, nous pensons être une ressource utile pour les personnes touchées par CDLS dans leur recherche de réponses. Rares, mais forts ensemble !
Le syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) est une maladie génétique rare. Beaucoup de gens n'en ont jamais entendu parler. Elle entraîne divers problèmes physiques, cognitifs et médicaux.
- Approfondir vos connaissances
- Introduction
- De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ?
- Difficultés de santé chez les SCDL...
- Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL
- Changements liés à l'âge dans la cognitivité et le comportement
- Planifier pour une meilleure qualité de vie
- Autonomie de la famille
- Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)
- Critères de diagnostique Moléculaire.
- Les approches diagnostiques