Hoe is de zorg voor het Marshall-Smith syndroom georganiseerd?

Je krijgt met verschillende zorgverleners te maken. De kinderarts is meestal jouw eerste aanspreekpunt. Hij of zij regelt de zorg met de andere (kinder)artsen. Als volwassene met MSS is jouw eerste aanspreekpunt een arts voor mensen met een verstandelijke beperking, een zogeheten AVG. Deze arts regelt bijna alle zorg die je nodig hebt met de verschillende andere specialisten. Je kunt daarnaast met een verschillende andere medisch specialisten te maken krijgen, bijvoorbeeld:

• neurologen (voor de hersenen en het zenuwstelsel),
• artsen voor keel-neus- en oorheelkunde (KNO),
• cardiologen (voor het hart),
• anesthesiologen (voor de verdoving tijdens onderzoeken en mogelijke operaties) ,
• radiologen (om beelden te maken van organen in het lichaam),
• orthopeden (voor botten, gewrichten en spieren),
• artsen voor interne geneeskunde (voor de organen in de buikholte),
• gespecialiseerde tandartsen (voor bijzondere gebitsproblemen en mondzorg aan mensen met een verstandelijke beperking),
• artsen voor klinische genetica (om de aangeboren afwijking vast te stellen).

Je kunt ook met paramedisch zorgverleners te maken krijgen, denk hierbij aan:

• (pré)logopedisten (voor ondersteuning bij o.a. communicatie en voeding)
• Diëtisten (voor voedingsadviezen)
• Podotherapeuten (voor voetzorg)
• Orthoptisten (voor oogzorg)
• Oefentherapeuten, ergotherapeuten en fysiotherapeuten (voor beweging en hulpmiddelen)
• Psychologen en orthopedagogen (voor ondersteuning bij opvoeding, gedragsproblemen en leren)

Expertisecentrum en behandelcentrum

Een expertisecentrum is een ziekenhuis waar de zorgverleners veel kennis over een (zeldzame) aandoening hebben. De verschillende zorgverleners die betrokken zijn bij de onderzoeken en behandeling werken daar samen in een team.
Je hoeft niet altijd voor iedere zorg of advies naar een expertisecentrum. Je kunt bijvoorbeeld één keer per jaar gaan voor controles. De zorgverleners in het expertisecentrum kunnen hun adviezen doorgeven aan jouw eigen zorgverlener in een behandelcentrum bij jou in de buurt. De rest van de zorg kun je dan van zorgverleners bij jou in de buurt krijgen.

Patiëntenorganisatie

Een patiëntenorganisatie kan een belangrijke rol spelen voor mensen met een aandoening en hun naasten. Stichting Marshall-Smith Syndroom zorgt hiervoor door meer bekendheid te geven aan het syndroom. Bijvoorbeeld
door aan artsen en andere behandelaars handvatten te geven voor goede zorg aan mensen met MSS. Zo is er een zorgstandaard beschikbaar. Actieve ouders en andere vrijwilligers werken samen op internationaal niveau. Omdat er maar weinig mensen met MSS zijn, is de internationale samenwerking heel belangrijk. De stichting bevordert ook lotgenotencontact door (onder andere) het organiseren van familiedagen. Op de website http://www.marshallsmith.org en op de Facebookpagina lees je meer over de familiedagen en andere activiteiten die de stichting organiseert.