Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange.
Il existe des critères qui permettent de reconnaître si quelqu'un peut être atteint du syndrome SCDL. Le Groupe International de Consensus sur le SCDL a convenu de critères pour le spectre du SCDL qui sont basés sur ce que l'on appelle les fonctionnalités cardinal et suggestive .
Recommandation(s)
Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)
R1
The CdLS spectrum encompasses a range of phenotypes consisting of classic (or typical) CdLS and non-classic CdLS, which are characterised by a combination of features (see Box 1).
R2
The International CdLS Consensus Group propose consensus criteria based on the presence of a combination of signs and features (see Box 1). A diagnosis of classic CdLS can be confirmed if a score of 11 is reached, irrespective of the presence of a variant in a gene known to result in CdLS.
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